拼音:fǎ bù lǐ bìng 解释:本病又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病。男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。病变基因位于X染色体长臂中P的X921X924之间。 多数于10岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张,随年龄增长而增多,扩大、呈单个或节状红黑色皮损,压之不褪色,较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处,常两侧对称,成簇出现。有时毛细血管扩张仅发生于内脏,出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害,如腹痛等。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍,如浓缩稀释功能、酸化功能等。男性半合子常在10~40岁时出现氮质血症,女性杂合子则表现各异,可为轻型和非进行型。B型和AB型者起病早且较严重。
法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。
【法的意思】:法 fǎ(ㄈㄚˇ) (一)、体现统治阶段的意志,国家制定和颁布的公民必须遵守的行为规则:法办。法典。 详情>
【布的意思】:布 bù(ㄅㄨˋ) (一)、棉、麻及棉型化学短纤维经纺纱后的织成物:布匹。布帛。布衣。(二)、古代的 详情>
【里的意思】:里(裏) lǐ(ㄌ一ˇ) (一)、居住的地方:故里。返里(回老家)。(二)、街坊(古代五家为邻,五邻 详情>
【病的意思】:病 bìng(ㄅ一ㄥˋ) (一)、生物体发生不健康的现象:疾病。病症。病例。病痛。病情。病源。病愈。 详情>