词语繁体:糖原貯積癥
词语读音:táng yuán zhù jī zhèng
首字拼音:Tang
词语拼音:tang yuan zhu ji zheng
词语简拼:TYZJZ
词语字数:五字词语
糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】 一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征. 糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断. 症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是...
【糖的意思】:糖 táng(ㄊㄤˊ) (一)、从甘蔗、甜菜、米、麦等提制出来的甜的物质:白糖。红糖。冰糖。糖浆。糖 详情>
【原的意思】:原 yuán(ㄩㄢˊ) (一)、最初的,开始的:原本。原告。原稿。原籍。原理。原料。原色。原始。原著 详情>
【贮的意思】:贮(貯) zhù(ㄓㄨˋ) (一)、储存:贮存。贮藏( cáng )。贮积。 详情>
【积的意思】:积(積) jī(ㄐ一) (一)、聚集:积少成多。处心积虑。积储。积愤。积郁。积怨。积愿。积累( lě 详情>